Y染色體微缺失及性染色體檢測試劑盒
產品簡介：本產品采用熒光PCR毛細管電泳技術，對人Y染色體微缺失（AZFa、AZFb、AZFc）和克氏綜合征（XXY）進行定性檢測，用于男性無精癥、少弱精癥等男性不育患者的輔助診斷。
- 僅供科學研究使用
產品介紹
背景簡介
- 據國際衛生組織（WHO）調查全球約15%夫婦存在生育障礙，其中遺傳因素導致的不育約30%。因男性因素引起的約占50%。
- 在已知導致男性不育的遺傳學因素中，發病率最高的兩種是性染色體倍型異常中的克氏綜合癥(Klinefelter-s syndrome, XXY)和Y染色體AZF微缺失（AZF Microdeletion）。
技術原理
- 本司產品KAZFiler 基于多重熒光標記PCR聯合毛細管電泳片段分析實現AZF微缺失與性染色體倍型異常的同步檢測，以滿足臨床多種應用需求。
特色與優勢
產品特點
應用領域
- 無精癥、少/弱精子癥患者病因排查
- 男性不育癥患者行體外受精(IVF)或單精子卵泡漿內注射(ICSI)生育前遺傳篩查
- 精子庫精子遺傳背景篩查
- 女性不明原因習慣性流產病因排查
流程與參數
實驗流程
設備環境要求
- 實驗設備：PCR儀，基因分析儀（推薦使用3500 Dx）
- 實驗環境：臨床基因擴增PCR實驗室
樣本類型
- EDTA抗凝血（200μL）
- 基因組DNA（2ng）
?分析結果展示
圖1 | 正常男性樣本AZFiler檢測結果
主要參考文獻
- Simoni. M., Bakker, E.and Krausz, C. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal microdeletions. State of the art 2004. International journal of andrology. 2004, 27:240-249..
- C. Krausz, L. Hoefsloot, M. Simoni and F. T€uttelmann. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrologla, doi: 10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x
- Julian Lange, Helen Skaletsky, George W. Bell1 and David C. Page. MSY Breakpoint Mapper, a database of sequence-tagged sites useful in defining naturally occurring deletions in the human Y chromosome. Nucleic Acids Research, 2008, Vol. 36, Database issue D809-D814 doi:10.1093/nar/gkm849.http://breakpointmapper.wi.mit.edu/index.html
- Harton GL and Tempest HG. Chromosomal disorders and male infertility. Asian Journal of Andrology. 2012, 14:32-39.
?常見問題
Q1.男性不育的遺傳因素有哪些？
- 染色體異常和基因突變等遺傳因素導致的精子發生障礙占30%以上，其中克氏綜合癥和Y染色體微缺失是導致男性不育的第一、二大遺傳因素。除上述第一大與第二大遺傳因素外，還包括其它與男性生殖相關的罕見基因突變，這些罕見基因突變不包括在本試劑盒的檢驗范圍內。
Q2.AZF微缺失檢測結果正常意味著什么？
- 本試劑盒檢驗結果正常，僅意味著本試劑盒所覆蓋范圍未檢出異常，未發現 AZFa區、AZFb區、AZFc區發生微缺失、也未發現X與Y染色體倍型的異常以及大的結構異常。但不意味著Y染色體上其它區域是否存在微缺失或其它的結構異常。
Q3. STS檢測位點是不是越多越好？
- 不是。
- EAA/EMQN的13版指南針對缺失區域的檢測，明確6位點檢測（每個檢測區域含2個STS，AZFa：sY84，sY86；AZFb：sY127，sY134；AZFc：sY254，sY255）是最佳選擇。為了保證檢測結果的準確性，每個區域2個STS位點檢測更為合理。設置過多的檢測位點不增加檢出率，反而增加了檢測位點遇到SNP的概率和反應重數，加劇了反應體系資源競爭，不利于多態性標本擴增，增加了檢測結果解釋的復雜性。
Q4.AZF微缺失基礎分析與擴大分析是指什么？
- EAA/EMQN的13版指南保留04版中的AZF微缺失基礎分析（即6個位點），增加了針對6個位點全部丟失的拓展分析位點組合；本試劑盒中增加的拓展分析位點為Y染色體長臂末端的sY160，用以指示AZFa、AZFb和AZFc是否發生全缺失。
Q5.本試劑盒檢測所用的樣本是什么？是否可以用精液？
- 本檢測試劑盒適用的臨床樣本類型靜脈全血作為樣本；
- 不建議使用精液作為檢驗樣本，因為對于無精或少精者可能無法提取足夠的基因組DNA用于試劑盒檢驗。
- 建議使用配套提供的DNA純化試劑盒或咨詢技術支持人員。