21、18、13和性染色體非整倍體檢測試劑盒
產品簡介：本產品采用熒光PCR毛細管電泳技術，檢測人類（羊水）樣本的21號染色體、18號染色體、13號染色體、X染色體以及Y染色體等共計30個遺傳標記，依據遺傳標記的檢測結果判斷每個細胞中目標染色體的平均數目，用于唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕陶綜合征、克氏綜合征以及特納綜合征的臨床輔助分子診斷。
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- 禁忌內容或者注意事項詳見說明書
產品介紹
疾病介紹
- 正常人體細胞為二倍體細胞。異倍體或非整倍體是指整組染色體中某條或多條染色體的增加或減少。
- 其中21號染色體、18號染色體、13號染色體、X染色體是活嬰中最常見的出現非整倍體改變的染色體，相應的遺傳疾病為唐氏綜合征（21三體）、愛德華綜合征（18三體）、帕陶綜合征（13三體）、克氏綜合征（XXY）、特納綜合征（XO）等。
- 這些染色體疾病，可導致嚴重的出生缺陷，且沒有根治方法，給患者家庭和社會帶來沉重負擔。
圖1 | 常見幾種染色體非整倍體改變引起的綜合征
技術原理
- 本產品采用復合熒光多重PCR毛細管電泳技術（QF-PCR），通過檢測人類基因組DNA樣本中，21號染色體上8個STR、18號染色體上6個STR、13號染色體上6個STR、X染色體以及Y染色體上10個遺傳標記，合計30個遺傳標記，依據遺傳標記的分型結果判斷目標染色體的數目，即倍型。
- 下圖為依據多態(tài)性遺傳標記判斷目標染色體倍型的基本原理示意。本產品同時配備了等位基因標準品（Ladder），可對相應遺傳標記的基因型進行精確命名，可用于樣本的個體識別與樣本間親源關系溯源。
圖2 | 雜合型（Heterozygous, Het）：指示正常二體型
圖3 | 三體的雙峰基因型（Trisomic diallelic，TDA）：指示三體型
圖4 | 三體的三峰基因型（Trisomic Triallelic，TTA）：指示三體型
圖5 | 純合型（Homozygous，Hom）：無法指示染色體倍型特色與優(yōu)勢
特色與優(yōu)勢
遺傳標記多
- 足夠的多態(tài)性遺傳標記，可覆蓋理論陽性病例群體。
準確性高
- 可檢出目標染色體（21、18、13、X和Y）的非整倍體異常。
- 可檢出性染色體大的結構異常
- 可檢出X等臂染色體等。
多重用途
- 可適用于母源細胞污染（或相應染色體低比例嵌合）的檢驗。
- 配備等位基因標準品的產品，具有完備的陽性樣本親緣溯源功能。
操作便捷
- 一管式擴增30個遺傳標記，全程只需4h，適于自動化、批量化檢測
檢測靈敏
- DNA模板量低至2ng DNA，節(jié)約珍貴產前樣本
結果易讀
- 同一條染色體遺傳標記在圖譜分布相對集中，結果容易判讀
- 批量樣本可使用專業(yè)軟件輔助判讀，快速準確
產前診斷適應征
- 高齡孕婦
- 常規(guī)產前篩查提示染色體非整倍體高風險的孕婦，需明確診斷時
- NIPT提示21三體或18三體或13三體高風險孕婦，需明確診斷時
- 單基因病診斷中，需排除21/18/13/X/Y染色體的數目異常時
- 在產前診斷操作中，需排除胎兒標本中母體組織細胞污染時
- 其它技術手段診斷21/18/13/X/Y非整倍體改變，需驗證時
流程與參數
實驗流程
設備環(huán)境要求
設備
- PCR儀（推薦使用Veriti Dx）
- 基因分析儀(推薦使用 3500 Dx)
實驗環(huán)境
- 臨床基因擴增PCR實驗室
樣本類型
- 羊水、絨毛膜、血液以及其他胚胎組織、基因組DNA
分析結果展示
圖6 | 唐氏綜合征(47, XY,+21)